Congenital adrenal hyperplasia (https://homosaurus.org/v3/homoit0000301)




homoit0000301
Congenital adrenal hyperplasia
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Hiperplasia suprarrenal congénita
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CAH
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HSC
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Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of different but related genetic variations that affect the enzymes that allow the adrenal glands to make hormones that regulate the body’s functions. People with CAH do not consistently produce the amount of cortisol or aldosterone they need, but they may naturally produce higher-than-typical levels of androgens such as testosterone to help the body compensate. Someone with CAH can be born with XX or XY chromosomes. People with CAH and XY chromosomes are usually not considered to have a variation in sex characteristics since an increased amount of androgens will not cause the development of any characteristics that are not considered typical for people assigned male at birth. In people with XX chromosomes and CAH, the increase in androgen production can result in genital differences such as a larger-than-typical clitoris, fused labia, and the fusion of the urethra and vaginal canal to form a single opening. They may also develop some characteristics like body and facial hair or increased muscle mass during childhood or puberty.
en
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de variaciones genéticas diferentes pero relacionadas que afectan las enzimas que permiten a las glándulas suprarrenales producir hormonas que regulan las funciones del cuerpo. Las personas con HSC no producen consistentemente la cantidad de cortisol o aldosterona que necesitan, pero puede que naturalmente produzcan niveles más altos de lo usual de andrógenos, como la testosterona, para ayudar al cuerpo a compensar. Alguien con HSC puede nacer con cromosomas XX o XY. Por lo general, no se considera que las personas con HSC y cromosomas XY tengan una variación en características sexuales, ya que una mayor cantidad de andrógenos no provocará el desarrollo de ninguna característica que no se considere típica de las personas asignadas al sexo masculino al nacer. En personas con HSC y cromosomas XX, el aumento en la producción de andrógenos puede resultar en diferencias genitales, como un clítoris más grande de lo usual, labios fusionados y la fusión de la uretra y el canal vaginal para formar una única apertura. También pueden desarrollar algunas características como vello corporal y facial o aumento de masa muscular durante la infancia o la pubertad.
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Term updated in collaboration with interACT: Advocates for Intersex Youth, 2022-2023.
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Revised during an extended collaboration with interACT: Advocates for Intersex Youth, 2022-2023.
en
Traducción y revisión al español realizadas por Ernesto Cuba, Sofia Zamora, Sandy Alcantara, Mar Munné, Ana Portnoy Brimmer y el Comité Español de Homosaurus en 2024
es
2019-05-14 07:03:52 UTC
2021-12-08 09:31:14 UTC
http://homosaurus.org/v2/congenitalAdrenalHyperplasia

Hierarchy Display

Intersex variations
Congenital adrenal hyperplasia
Classical congenital adrenal hyperplasia
Non-classical congenital adrenal hyperplasia


Other formats (including language identifiers): N-Triples, JSON-LD, Extended JSON, TTL, XML, MARC XML


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